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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗通告 國際標準換算 檢體採集原則

檢驗項目 UGT1A1 genotyping
檢驗收費碼 FHPUGT 健保碼(點數) 自費
是否接受代檢
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液(全血)/ 6mL 紫頭管(K2 EDTA tube)
(2)建議採檢量:6 mL
(3)採檢注意事項(病人準備):
2.檢體傳送要求 (1)採檢當日送檢者,室溫傳送即可。 (2)冷藏保存之檢體,則以冷藏方式送檢。
3.退件條件 (1)符合一般退件條件
(2)特殊退件條件:
檢體溶血、檢體Clot、檢體量少於1 mL、萃取後DNA濃度未達允收標準(20ng/μL)、冷凍之檢體。
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
(A)可當日送檢者,室溫儲存即可。 (B)無法當天送檢者,冷藏保存檢體,並於採檢後三日內送檢。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
(3)檢驗後檢體儲存條件:
(A)完成檢驗之原始檢體,由委外單位置於冷藏保存至少3天。 (B)完成檢驗之核酸(Genomic DNA),由委外單位保存於-70℃至少10年。
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 符合檢體上機前儲存條件者
6.進一步檢驗(reflex additional examination)
7.受理時間 24小時
8.報告時效 2週
9.檢驗方法 PCR/Sanger Sequencing Method
10.生物參考區間 (1)Allele: UGT1A1*1 (2)Genotype:UGT1A1 6/6
11.適應症 針對欲使用Irinotecan藥物治療之患者,檢驗UGT1A1基因型以調整用藥之劑量,也可運用於協助Gilbert Syndrome之偵測。

12.臨床意義

(1)Irinotecan(抗癌妥;CPT-11)是一種治療大腸癌的前驅藥物,機制是在體內經催化成有活性的SN-38之後,進而抑制癌細胞DNA topoisomerase I 而達到治療效果。SN-38 需要經UDP- glucuronosyltransferase (UGT1A1) 基因代謝成SN-38G後,才能經膽汁及尿液排出。根據研究顯示UGT1A1啟動子基因型(promoter)的多型性與UGT1A1蛋白質表現量有關,通常有5到8個 TA重複,最常見的是6個,重複的數量越多,UGT1A1蛋白質表現量越低,SN-38被代謝排出的效率就越差,副作用毒性也越強。5個TA重複(TA)5 被命名為*36 allele ; 6個TA重複(TA)6 被命名為*1 allele ; 7個TA重複(TA)7 被命名為*28 allele ; 8個TA重複(TA)8 被命名為*37 allele。一般正常人帶有6個TA重複(*1/*1)。 (2)根據研究顯示UGT1A1基因型若為Homozygous (*28/*28)的病患,使用高劑量Irinotecan後產生腹瀉或骨髓造血抑制等副作用的機率,是(*1/*1)病患的7倍。若UGT1A1*28為Heterozygous(*1/*28),部份病患也會有發生嗜中性球減少的情形。故美國食品藥物管理局建議,凡是具有Homozygous (*28/*28)或Heterozygous (*1/*28)基因型之病患,應考慮降低Irinotecan使用劑量。(reference:The Pharmacogenomics Journal (2011) 11, 61–71) (3)除了運用於精準醫療(Irinotecan藥物選擇)外,尚可協助Gilbert Syndrome之偵測。
13.執行組別 檢驗課(連絡電話:04-7779595轉7074~7076)
14.其他 (1)檢驗報告備註 Method:PCR/Sanger Sequencing Method Loci detectable:5’ UGT1A1 promoter region (2)委託彰化基督教醫院檢驗醫學部代檢
15.資料來源
16.生效日期 2017/8/9



 
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