| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液/綠頭管(Lithium Heparin)，得用3 mL綠頭管(無分離膠) (Lithium Heparin tube)代替。
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| (2)建議採檢量：3.5 mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
以人工或傳送梯方式傳送;病房採血後立即以常溫(15~30℃)傳送至檢驗課
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| 3.退件條件 |
(1)(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
(A)採血量不足2 mL (B)檢體凝固 (C)溶血檢體 (D)冰浴傳送 (E)年齡小於7歲之患者檢體
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
檢體室溫(18-25℃)儲存，於採檢後8小時內送檢。 (A)男性受檢者檢體於採檢後24小時內完成血片製備。女性受檢者檢體於採檢後24小時內完成檢體分裝冷凍。 (B)血片及冷凍檢體儲存條件： 採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)；當日未郵寄之血片，在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃， 可穩定一週。冷凍檢體儲存於-20℃可穩定一年。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
委外項目不適用
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
委外項目不適用
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| 7.受理時間 |
星期一至星期五24小時均可收件，星期六及例假日不受理。
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| 8.報告時效 |
42天
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| 9.檢驗方法 |
串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)
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| 10.生物參考區間 |
男性：IDUA/GLA : ＜10 (IDUA: α-Iduronidase; GLA: Acidα-Flucosidase) 女性：Lyso-Gb3 : ＜0.8 ng/mL (Lyso-Gb3 : Plasma Lyso-Gb3 (Globotriaosylsphingosine)
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| 11.適應症 |
協助篩檢法布瑞氏症，儘早接受妥善治療減少疾病造成身體上的損害。
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12.臨床意義 |
法布瑞氏症(Fabry Disease)：由於負責製造α-半乳糖?酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷，導致一些脂質，尤其是Globotriaosylceramide(GL-3)無法被代謝，脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中，GL-3堆積於血管內皮細胞上時，最容易壓迫神經而造成四肢疼痛，此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。其堆積物也會造成周邊神經病變，臨床上會造成四肢劇烈疼痛。依據台大新生兒篩檢中心的經驗，台灣法布瑞氏症的的男性發生率約為1/1,250，其中86%為晚發型，主要為IVS4+919G>A的基因型。女性發生率約為1/40,840，針對IVS4+919G>A(非典型法布瑞氏症)的分析，發現該基因型在台灣男性的發生率高達1/875，台灣女性的發生率更高達1/399。本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛，甚至被誤認為是裝病。所以臨床診斷上以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，及尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎，再以生化反應分析法來測量α-GAL酵素的含量作為最後確診。
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| 13.執行組別 |
檢驗課(連絡電話：04-7779595轉7074~6)
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| 14.其他 |
委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳研究室代檢
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| 15.資料來源 |
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| 16.生效日期 |
2018/2/12
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