| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液/綠頭管(Lithium Heparin)，得用3 mL綠頭管(Lithium Heparin tube)(無分離膠)代替。
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| (2)建議採檢量：3.5 mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：適用年齡大於1歲患者
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| 2.檢體傳送要求 |
以人工或傳送梯方式傳送; 病房採血後立即以常溫(15~30℃)傳送至檢驗課。
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| 3.退件條件 |
(1)(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
(A)採血量不足2 mL
(B)檢體凝固
(C)溶血檢體
(D)冰浴傳送
(E)年齡小於1歲之患者檢體
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(A)檢體室溫(18-25℃)儲存，於採檢後8小時內送檢。並於採檢後24小時內完成血片製備。
(B)血片儲存條件：採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)當日未郵寄之血片，在血片陰乾後放入夾鏈袋中儲存於2-8℃，可穩定一週。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
委外項目不適用
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
第一次初篩結果為異常時，建議再次開立醫囑重新抽血複驗。
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| 7.受理時間 |
(1) 住院患者：星期一至星期五24小時均可收件，星期六及例假日均不受理。(2) 門診患者：門診服務時間皆可受理 。
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| 8.報告時效 |
42天
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| 9.檢驗方法 |
串聯質譜儀技術(LC-electrospray-triple-quadropol mass spectroscopy)
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| 10.生物參考區間 |
IDUA/GAA (初篩)：<5 Inhibition (MGA/(MGA+GAA)) (複篩): <80%
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| 11.適應症 |
協助龐貝氏症篩檢，儘早接受妥善治療，減少疾病造成身體或智能的損害。
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12.臨床意義 |
龐貝氏症(Pompe Disease)：龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但是龐貝氏症患者因為溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響細胞的功能。造成龐貝氏症的原因，在於肝醣不能轉化葡萄糖而無法產生能量，進而導致患者四肢無力，並有呼吸困難和心臟衰竭的症狀。當肌肉的功能受損後，便會以纖維組織取代受損的肌肉纖維，也導致其他器官的病變與功能喪失。龐貝氏症為體染色體隱性遺傳，若父母親雙方同為此一缺陷基因帶因者，不分性別，每一胎則有1/4(25%)的機率會遺傳此症。
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| 13.執行組別 |
檢驗課(連絡電話：04-7779595轉7074~6)
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| 14.其他 |
1.委託臺大醫院基因醫學部生化遺傳研究室代檢
2.報告補充說明 A.Pompe disease screening為Acid α-Glucosidase (GAA) Enzyme Assay，第一次初篩結果≧5時，建議再次採檢進行複篩。 B.IDUA: α-Iduronidase; MGA: Maltose-glucoamylase
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| 15.資料來源 |
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| 16.生效日期 |
2018/2/7
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