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  略過巡覽連結登入系統 / 首頁 / 查詢結果 / 內容 檢驗通告 國際標準換算 檢體採集原則

檢驗項目 Mucopolysaccharidosis (Type ? &Ⅵ) screening (新生兒篩檢-黏多醣症第二型及第六型)
檢驗收費碼 FIEMPS 健保碼(點數) 2018年4月3日起初檢自費150元
是否接受代檢
檢體需求
1.採檢須知 (1)檢體/採檢容器:血液 / 新生兒篩檢專用濾紙
(2)建議採檢量:篩檢濾紙6小格
(3)採檢注意事項(病人準備):(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血 (B)輸血個案於輸血前採血
2.檢體傳送要求 (1)傳送方式:以人工或傳送梯方式傳送 (2)傳送環境要求:血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
3.退件條件 (1)(1)一般退件條件: (A)採血量不足4格 (B)血液在濾紙上滲透不良。 (C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。 (D)重複點血或血點上有血凝塊。
(2)特殊退件條件:
4.檢體之儲存條件 (1)傳送前儲存條件:
(1)血片儲存條件: (A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。 (B)當日未郵寄之血片,在血片陰乾後放入由任袋中儲存於2-8℃。
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件:
委外代檢項目不適用
(3)檢驗後檢體儲存條件:
委外代檢項目不適用
5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 (1)輸血個案:輸血1週後進行複檢。(2)初檢疑陽性個案:依篩檢所需要求(滿37週、哺乳滿24小時、體重達2200克)進行複檢。(3)特殊個案併有早產、輸血與未哺乳狀況者,依醫師指示於適當時間執行複檢。
6.進一步檢驗(reflex additional examination) 將檢測結果為陽性時,篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診
7.受理時間 24小時
8.報告時效 30天
9.檢驗方法 Tandem Mass串聯質譜儀
10.生物參考區間 (1)Iduronate 2-sulfatase(ID2S):無異常 (2)Arylsulfatase B(ARSB) gene:無異常
11.適應症 幫助寶寶早期發現先天性異常疾病-黏多醣症第二型及第六型【Mucopolysaccharidosis(Type ? &Ⅵ)】

12.臨床意義

黏多醣症(Mucopolysaccharidosis,MPS):是一種先天性代謝異常疾病,其致病的原因是病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素,導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝,進而傷害到許多器官的功能。黏多醣症目前可分為七種類型,由於致病基因不同,因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳,只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。黏多醣症第二型是台灣及亞洲地區最常見的類型,其致病的基因位於X染色體上,因此本型的病患通常為男性,對女性而言較無影響。黏多醣症病患,甚至有智能障礙或過動的傾向。大多數在出生時並無明顯異狀,但隨著黏多醣的日漸累積,病患的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管與大腦等部位開始出現異常,並逐漸表現特殊的外觀與各種症狀。外觀上的改變包括:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小等。其他身體症狀尚有:關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。
13.執行組別 檢驗課(連絡電話:04-7779595轉7074~6)
14.其他 委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
15.資料來源
16.生效日期 2018/4/3



 
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