| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液 / 新生兒篩檢專用濾紙
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| (2)建議採檢量：篩檢濾紙6小格
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血
(B)輸血個案於輸血前採血
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| 2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式：以人工或傳送梯方式傳送
(2)傳送環境要求：血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
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| 3.退件條件 |
(1)(1)一般退件條件：
(A)採血量不足4格
(B)血液在濾紙上滲透不良。
(C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。
(D)重複點血或血點上有血凝塊。
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(1)血片儲存條件：
(A)將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。
(B)當日未郵寄之血片，在血片陰乾後放入由任袋中儲存於2-8℃。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
(1)輸血個案：輸血1週後進行複檢。(2)初檢疑陽性個案：依篩檢所需要求(滿37週、哺乳滿24小時、體重達2200克)進行複檢。(3)特殊個案併有早產、輸血與未哺乳狀況者，依醫師指示於適當時間執行複檢。
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
將檢測結果為陽性時，篩檢中心將轉介個案至就近醫學中心進行確診
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
30天
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| 9.檢驗方法 |
Tandem Mass串聯質譜儀
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| 10.生物參考區間 |
(1)Iduronate 2-sulfatase(ID2S)：無異常
(2)Arylsulfatase B(ARSB) gene：無異常
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| 11.適應症 |
幫助寶寶早期發現先天性異常疾病-黏多醣症第二型及第六型【Mucopolysaccharidosis(Type ? &Ⅵ)】
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12.臨床意義 |
黏多醣症(Mucopolysaccharidosis，MPS)：是一種先天性代謝異常疾病，其致病的原因是病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素，導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝，進而傷害到許多器官的功能。黏多醣症目前可分為七種類型，由於致病基因不同，因此疾病嚴重程度與預後亦不相同。此疾病的遺傳模式大多為體染色體隱性遺傳，只有黏多醣症第二型屬於性連隱性遺傳。黏多醣症第二型是台灣及亞洲地區最常見的類型，其致病的基因位於X染色體上，因此本型的病患通常為男性，對女性而言較無影響。黏多醣症病患，甚至有智能障礙或過動的傾向。大多數在出生時並無明顯異狀，但隨著黏多醣的日漸累積，病患的皮膚、骨骼、關節、角膜、氣管與大腦等部位開始出現異常，並逐漸表現特殊的外觀與各種症狀。外觀上的改變包括:濃眉、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、臉部多毛、頭顱變大、爪狀手、短下肢、膝內翻、身材矮小等。其他身體症狀尚有：關節變形僵硬、肝脾腫大、肚臍或腹股溝疝氣、眼角膜混濁。
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| 13.執行組別 |
檢驗課(連絡電話：04-7779595轉7074~6)
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| 14.其他 |
委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
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| 15.資料來源 |
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| 16.生效日期 |
2018/4/3
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