| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液 / 新生兒篩檢專用濾紙
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| (2)建議採檢量：篩檢濾紙6小格；採檢時不可使用碘酒消毒
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：(A)新生兒出生滿48小時或哺乳滿24小時後採血 (B)輸血個案應於輸血前採血 (C)出生未達37週及哺乳未滿24小時採血，易造成檢驗報告受影響。
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| 2.檢體傳送要求 |
(1)傳送方式：以人工或傳送梯方式傳送 (2)傳送環境要求：血片採血後立即以常溫(15~30℃)傳送
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| 3.退件條件 |
(1)(A)採血量不足4格 (B)血液在濾紙上滲透不良。 (C)血點遭到紙張殘渣或其它物質的污染。 (D)重複點血或血點上有血凝塊。
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(2)特殊退件條件：
無
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
（A）將採血片平插在專用盒上並於陰涼處(25℃以下)陰乾(約3-4小時)。 （B）當日未郵寄之血片，在血片陰乾後放入由任袋中儲存於2-8℃。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
委外代檢項目不適用
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
無
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
14天
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| 9.檢驗方法 |
(1)苯酮尿症(PKU)、高胱胺酸尿症(HCU)、楓漿尿症(MSUD)、中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(MCAD)、戊二酸血症第一型(GAI)、異戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)、罕見疾病先驅計畫:Tandem Mass串聯質譜儀 (2)半乳糖血症(GAL) 酵素反應螢光定量法 (3)先天性甲狀腺低能症(TSH) 酵素免疫分析法 (4)葡萄糖六磷酸鹽去氫缺乏症(G6PD) 酵素活性螢光分析法 (5)先天性腎上腺增生症(CAH) Time-resolved FIA(時差式螢光免疫分析法)
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| 10.生物參考區間 |
無異常
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| 11.適應症 |
幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受妥善治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。
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12.臨床意義 |
(1)苯酮尿症(PKU):無法將苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine)，造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。 (2)高胱胺酸尿症(HCU)：無法有效利用食物中之蛋白質，會導致嚴重智能不足或死亡。 (3)半乳糖血症(GAL): 無法將乳糖正常代謝，餵奶後發生嘔吐昏睡，造成眼、肝、腦的損害。 (4)先天性甲狀腺低能症(TSH)：體內缺乏甲狀腺荷爾蒙，會嚴重影響腦及體格發育。 (5)葡萄糖六磷酸鹽去氫?缺乏症（G-6-PD缺乏症，俗稱蠶豆症）：最常見的一種遺傳性疾病，即紅血球內葡萄糖新陳代謝異常的疾病，此種病患在出生時亦發生「核黃疸」而造成智能障礙。 (6)先天性腎上腺增生症(CAH):因21-OH酵素缺乏，造成鹽分流失、低血鈉、高血鉀、嘔吐、體重不增、死亡等現象。 楓漿尿症(MSUD)：支鏈胺基酸代謝異常，使得支鏈胺基酸（擷胺酸、白胺酸、異白胺酸）代謝無法進行順利。 (7)中鏈醯輔酵素A去氫酵素缺乏症(MCAD)：缺乏酵素使得脂肪代謝無法順利進行，對大腦和神經系統造成傷害。 (8)戊二酸血症第一型(GAI)：缺乏此酵素無法正常分解離胺酸及色胺酸，造成漸進的神經症狀及急性的代謝異常。 (9)異戊酸血症(IVA)：異戊酸過量堆積進而侵犯神經與造血系統。 (10)甲基丙二酸血症(MMA)：甲基丙二酸輔酵素A變位酵素功能異常或鈷胺素代謝異常，導致有機酸蓄積造成神經系統損害。 (11)罕見疾病先驅計畫)：請參照自費說明書
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| 13.執行組別 |
檢驗課(連絡電話：04-7779595轉7074~6)
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| 14.其他 |
委託中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所代檢
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| 15.資料來源 |
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| 16.生效日期 |
2018/2/12
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