| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液（全血）/6 mL紫頭管(K2 EDTA tube)
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| (2)建議採檢量：6 mL
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| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
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| 2.檢體傳送要求 |
室溫傳送
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| 3.退件條件 |
(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
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(2)特殊退件條件：
檢體溶血、檢體Clot、檢體量少於1 mL、萃取後DNA濃度未達允收標準（20ng/uL）。
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| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(A)可當日送檢者，室溫儲存即可。 (B)無法當天送檢者，2-8℃冷藏保存檢體，並於採檢後三日內送檢。
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(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
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(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
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| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
委外代檢項目不適用
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| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
無
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| 7.受理時間 |
24小時
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| 8.報告時效 |
3天
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| 9.檢驗方法 |
Real-Time PCR（polymerase chain reaction）
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| 10.生物參考區間 |
HLA-B*15:02 allele frequency: 8%
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| 11.適應症 |
(1)癲癇症、三叉神經痛、腎原性尿崩症及雙極性之精神疾患初次需使用含醯胺咪?（Carbamazepine）成份藥物前，應檢測病患之HLA-*15:02 allele，以降低發生史蒂文斯–強生症候群（Stevens-Johnson syndrome, SJS）或毒性上皮溶解（Toxic Epidermal necrolysis, TEN）等嚴重皮膚不良反應（Severe cutaneous adverse reactions）之風險。 (2)已發生史蒂文斯–強生症候群（Stevens-Johnson syndrome, SJS）或毒性上皮溶解（Toxic Epidermal necrolysis, TEN）之患者，有服用醯胺咪?（Carbamazepine）成份藥物，但未曾檢測過HLA-*15:02 allele時。
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12.臨床意義 |
(1)HLA-B*15:02基因被發現對於漢族血統者（Han Chinese）因使用抗癲癇藥物－醯胺咪?（Carbamazepine）藥物而引起的史蒂芬強生症候群（Steven-Johnson Syndrome, SJS）及毒性上皮溶解（Toxic Epidermal necrolysis, TEN）有很強關聯性，但與高加索人種族（Caucasian）使用此藥物後引起之SJS與TEN或漢族血統者因使用此藥物引起的皮膚過敏則不相關。而台灣約有8%的人口帶有carbamazepine的過敏基因HLA-B*15:02。 (2)由文獻指出普遍用來治療癲癇或三叉神經痛的藥物醯胺咪?（carbamazepine）所引起的SJS（下文簡稱CBZ-SJS）佔台灣SJS的20~25%。從病人基因檢測比對的結果顯示，這個危險基因標記具有98.4%的專一性，以及高達99%的檢測靈敏度，可以用來做為用藥前的篩檢標記，避免此嚴重不良反應發生。 (3)SJS患者皮膚會起水泡、黏膜潰爛，嚴重時全身皮膚黏膜脫落，死亡率達3~15%；即使病人存活了下來，也經常會有眼角膜沾黏受損或其他器官受損的後遺症。在台灣地區，預估每年每百萬人會有八人發生SJS，平均每兩天就會增加一個不幸的病人，相較於歐美地區每年每百萬人的二至三人，台灣SJS的發生率高的驚人，也往往淪為無法解決的醫療糾紛。在長庚醫院治療的SJS患者中，有26%的病例是由抗癲癇藥物醯胺咪?所引起，這個情形也不同於歐美各國主要是由磺胺劑所造成。
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| 13.執行組別 |
檢驗課(連絡電話：04-7779595轉7074~7)
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| 14.其他 |
委託彰化基督教醫院代檢
(A) Method：Real-Time PCR (B) Loci detectable：HLA-B*15:02 allele (C) Analytical performance： A.This assay is unable to distinguish the following rare allele types: HLA-B*15:13, *15:31, *15:55, *15:88, *15:89, *18:20, *95:12, *95:21, *95:44 and *95:70. B.The sensitivity of HLA-B*15:02 Detection is greater than 99% and the specificity is 98.35%.
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| 15.資料來源 |
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| 16.生效日期 |
2017/12/15
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