| 1.採檢須知 |
(1)檢體／採檢容器：血液（全血）/6mL 紫頭管（K2 EDTA tube）
|
| (2)建議採檢量：6mL
|
| (3)採檢注意事項(病人準備)：無
|
| 2.檢體傳送要求 |
(1)採檢當日送檢者，室溫傳送即可。 (2)冷藏保存之檢體，則以冷藏方式送檢。
|
| 3.退件條件 |
(1)符合一般退件條件，請參見【檢驗資訊查詢系統】＜檢體採集原則＞「一般退件條件」。
|
(2)特殊退件條件：
檢體溶血、檢體Clot、檢體量少於1 mL、萃取後DNA濃度未達允收標準（20ng/uL）。
|
| 4.檢體之儲存條件 |
(1)傳送前儲存條件：
(A)可當日送檢者，室溫儲存即可。 (B)無法當天送檢者，冷藏保存檢體，並於採檢後三日內送檢。
|
(2)檢體上機(檢驗)前儲存條件：
委外代檢項目不適用
|
(3)檢驗後檢體儲存條件：
委外代檢項目不適用
|
| 5.追加(requesting additional) /複驗(repeat)條件 |
委外代檢項目不適用
|
| 6.進一步檢驗(reflex additional examination) |
無
|
| 7.受理時間 |
24小時
|
| 8.報告時效 |
5個工作天
|
| 9.檢驗方法 |
(1)Method 1：Reverse Sequence Specific Oligonucleotide Probe(SSO) (2)Method 2：Sequencing based typing(SBT)
|
| 10.生物參考區間 |
HLA-B*58:01 allele frequency: 20% (PNAS March 15 2005, vol. 102, no.11, 4134-4139 )
|
| 11.適應症 |
(1)HLA-B*58:01為位於第六號染色體上的人類白血球抗原基因。根據研究顯示HLA-B*58:01基因與使用Allopurinol（安樂普利諾）藥物而引起的嚴重皮膚不良反應（Severe cutaneous adverse reactions），包括：史蒂芬強生症候群（Steven-Johnson Syndrome；SJS）及毒性上皮溶解症（Toxic Epidermal Necrolysis；TEN）有高度的相關性。 (2)經衛生署核准之含Allopurinol（安樂普利諾）成分之藥品，其適應症為：痛風、痛風性關節炎、尿酸結石、癌症或經化學治療產生之高尿酸血症。而台灣族群的HLA-B*58:01基因的盛行率比歐洲族群及日本族群高，故臨床醫師使用此類藥物前，宜考慮檢測患者是否帶有HLA-B*58:01基因，以加強用藥安全。
|
12.臨床意義 |
(1)Allopurinol為治療痛風及高尿酸的常見用藥，但此藥物有一個相當嚴重的藥物不良反應，就是可能引起Sever cutaneous adverse reaction（SCAR），其中包括：allopurinol hypersensitivity syndrome (AHS)，甚至更罕見的 Steven-Johnson Syndrome (SJS)（死亡率達3-15%）或臨床致死率高達30%的Toxic Epidermal Necrolysis (TEN)。 (2)在台灣，約有15-20%的人口帶有HLA-B*58:01這個基因，而SJS/TEN 的發生率為每年每百萬人口8例，相較於歐美地區每年每百萬人的二至三人，台灣SJS的發生率高的驚人，為確保用藥安全，首次使用Allopurinol治療之患者建議執行HLA-B*58:01 allele檢驗，以避免其嚴重藥物過敏之風險的發生。
|
| 13.執行組別 |
檢驗課(聯絡電話:04-7779595轉7074~7)
|
| 14.其他 |
1.委託彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院代檢
(A)Method：Real-Time PCR (B)Loci detectable：HLA-B*58:01 gene (C)Interpretation i.The result of the analysis is「Present」：The sample contains HLA-B*58:01 alleles ii.The result of the analysis is「Not detected」：The sample contains no HLA-B*58:01 alleles or the false negatives due to a new or yet uncharacterized allele iii.The sensitivity and specificity of HLA-B*58:01 allele detection are both 100% iv.Non-HLA-B*58:01 allele which may cause false-positive results include HLA-B*57:05, *58:04, *58:05, *58:09, *58:10, *58:11, *58:12, *58:13, *58:15, *58:17, *58:19, *58:21, *58:22, *58:23, *58:24, *58:28
|
| 15.資料來源 |
彰化基督教醫療財團法人彰化基督教醫院檢驗資訊查詢系統
|
| 16.生效日期 |
2021/4/15
|